儿童遗传病基因检测
1.前言
基因，是带有遗传信息的DNA片段，它由A、T、G、C四种碱基对排列组合而成，32亿碱基对利隐藏着我们生命的所有的密码，基因就像天才而高效的工程师，用150万亿个细胞构建了我们的生命，2.6万个具有遗传信息功能的基因就像是一个个解读人体构造和技能奥秘的“开关”，决定着每个人的身体特质。
2.儿童遗传病基因检测
2.1为什么要做儿童遗传病基因检测？
我国是世界上出生缺陷高发国家之一，每年大约有80万至120万出生缺陷患病儿童，占每年出生人口总数的5%到6%。而这其中70%以上的出生缺陷疾病在出生初期缺陷症状不明显，若等到出现症状再进行治疗，将会错过最佳的干预时机，给宝宝造成不可逆转的伤害。
运用基因检测的手段对儿童进行全面、综合的基因体验，可一次性正对人体13大系统1000多种常见单基因遗传病进行筛查，真正意义上做到早筛查，早预防、早治疗。
如:先天性甲状腺功能减退症患儿如在出生后3个月内开始用甲状腺素治疗，80%以上的患儿智力发育可达到正常，如早期不及时治疗，可造成发育落后，智力低下等严重残疾。
苯丙酮尿症患儿如早期发现，采用低苯胺酸奶粉治疗，患儿的智力水平可以接近正常。
先天性听力障碍患儿，在出生六个月内采取干预措施，进行康复治疗，到3岁时，听力就能与正常而一样。
运用基因检测的手段对儿童进行全面、综合的基因体验，可一次性正对人体13大系统1000多种常见单基因遗传病进行筛查，真正意义上做到早筛查，早预防、早治疗。
如:先天性甲状腺功能减退症患儿如在出生后3个月内开始用甲状腺素治疗，80%以上的患儿智力发育可达到正常，如早期不及时治疗，可造成发育落后，智力低下等严重残疾。
苯丙酮尿症患儿如早期发现，采用低苯胺酸奶粉治疗，患儿的智力水平可以接近正常。
先天性听力障碍患儿，在出生六个月内采取干预措施，进行康复治疗，到3岁时，听力就能与正常而一样。
2.2儿童遗传病基因检测产品详情
| 产品内容 | 儿童遗传病基因检测 |
| 产品用途 | 从基因层面提前获取“先天性出生缺陷”患病风险，针对性提早预防疾病的发生 |
| 检测周期 | 20个工作日 |
| 取样方式 | 采集口腔唾液、在家即可取样 |
| 检测项目 |
13大疾病系统1000多种单基因遗传病、900+个基因
血液系统108项，如地中海贫血、血友病、原发性卟啉症、范可尼贫血等 心血管系统61项，如家族性扩张型心肌病、肥厚型心肌病、肺静脉闭锁等 免疫系统47项，如重症联合免疫缺陷、家族性地中海热、白塞病等 消化系统23项，如肝豆状核变性、遗传性胰腺炎、先天性巨结肠等 内分泌系统118项，如甲状腺激素合成及功能障碍、醛氧化酶、全羧化酶合成酶缺乏症等 骨骼系统70项，如脊椎干骺发育不良、低磷酸盐血症性佝偻病、大理石骨病等 神经系统84项，癫病性䏽病、胼胝体伴周围神经发育不全等 眼耳鼻喉系统191项，如非综合征耳聋、视网膜色素变性、视网膜母细胞瘤等 肌肉系统96项，如肌萎缩性侧索硬化症、腓骨肌萎缩症、进行性肌营养不良症等 皮肤系统80项，如白化病、鱼鳞病、先天性角化不良等 呼吸系统38项，如原发性纤毛运动障碍、窒息性胸廓发育不良等 泌尿系统115项，如Alport综合症、肾低尿酸血症、眼脑肾综合症等 遗传代谢病216项，如苯丙酮尿症、枫糖尿症、尼曼-匹克病、糖原贮积病等 |
| 适用人群 | 0-14岁儿童 |
3.为什么选择华云基因？
3.1资质一流
国家发改委基因检测技术应用示范中心、美国病理学会CAP认证等。
3.2权威数据库、检测易感位点最全
依据OMIM、GHR等权威数据库，并联合国内儿科领域专家进行产品设计与开发，更准确、更专业。
3.3专业全面检测解读
人体各系统间可相互影响，儿童遗传病基因筛查可一次性筛查1000多种遗传病面设计13大系统，疾病全面，系统完善。更有国家认证遗传咨询师团队，免费全方位为您答疑解惑。
3.4PICC保险
中国人民财产保险股份有限公司为每个受检宝宝投保，出现假阴性结果(所检测疾病在合同附件中列明)，根据保险合同约定最高赔偿人民币50万元整。
3.5安全方便
使用匿名样本编码进行全检测流程的跟踪，保证受检者信息安全，在家就可完成取样的检测服务，检测完毕可获取多种形式的报告。
4.服务流程
