2018罕见病基因细胞治疗国际会议

会议时间：2018年8月17日/会议地点：深圳君悦酒店

8月17日，2018罕见病基因和细胞治疗国际会议在深圳举行，记者从会议上获悉，中国基因集团与罗湖医院集团将筹建中国首家基因与细胞治疗医院，今后，脑瘫、GM2 神经节苷脂病等多个罕见病以及老年痴呆、白血病等高难度疾病，有望可以在该医院通过基因与细胞技术进行治疗，且深圳市李伟波慈善基金会还将为患者筹集相关治疗费用、关怀资助，降低患者和家属负担。

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，给病人和家属带来巨大的痛苦。罕见病因普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段，且药物往往不包括在医保体系中，面临着缺药少药、科研进展缓慢、全球政策壁垒高筑等巨大困境。

国际确认的罕见病有七千多种，大概占人类疾病的10%，约有80%是由于单基因遗传缺陷所导致的，因此基因治疗及基因修复后的细胞治疗是全球治疗罕见病的最主要最有效的高精尖技术。

本次国际科学会议主题因此确定为“大爱和努力，罕而无憾”，主办方就涵盖了深圳市李伟波慈善基金会、美国麻省大学医学院、美国麻省大学医学院李伟波罕见病研究中心、深圳市罗湖医院集团、中国基因集团(香港)、中国罕见病发展中心、人类基因治疗杂志等世界各方力量。

本次国际会议在中国深圳举办，是世界基因与细胞专家们与李伟波慈善基金会的又一次深入合作。汇集了全球基因与细胞治疗领军专家，包括麻省大学医学院院长、人类基因治疗杂志主编，全球临床基因治疗的领军者佛拉特(Flotte)教授、美国基因与细胞学会当选主席，美国麻省大学医学院生物医学讲座教授、麻省大学医学院李伟波罕见病研究所共同所长、红瑞基因治疗中心主任高光坪教授，麻省大学医学院依斯达维斯(Esteves) 教授和欧洲基因细胞学会前任主席、法国国家卫生研究院和法国罕见病见病基金会科学委员会主席卡迪亚(Cartier)教授。

莅临大会的中国基因和细胞治疗专家包括，中国工程院院士、美国医学科学院（NAM）与第三世界科学院（TWAS）院士，国际医学科学院（IAPH）共同主席，北京协和医学院前院长刘德培教授，中国科学院院士、国家生物治疗首席科学家，四川大学前副校长魏于全教授，北京大学深圳医院客座教授、干细胞与再生医学原理研究专家连祺周教授等。

此次盛会由佛拉特教授和刘德培教授共同主持并主旨演讲。其他中外顶级专家都在会议上做专题报告，介绍各自的研究成果。中国国家药监局药品审评中心生物制品临床部高晨燕部长，也就中国在罕见病药物的研发审批做报告。

与会专家都是在世界基因与细胞治疗领域享有盛誉的研究者，实践者和领军人物。如美国麻省大学医学院红瑞基因治疗中心主任、李伟波罕见病研究中心联合主任高光坪教授近期在Nature Biotechnology在线发标题为“Cas9-mediated alleic exchange repairs compound heterozygous recessive mutations in mice”的研究论文，该论文表明在I型遗传性酪氨酸血型和I型粘多糖贮积症小鼠模型中，腺相关病毒载体递送sgRNA向导的Cas9，诱导等位基因交换并挽救疾病表型。该方法将存在于两个杂合等位基因中的非突变遗传信息重组，为一个功能性等位基因而不使用供体DNA模板。该研究也是首次通过CRISPR方法，无需外源模板纠正多突变的杂合型的小鼠疾病模型，这为进一步的临床应用提供了新的策略。

美国麻省大学医学院李伟波罕见病研究中心ZAMORE教授创立了美国著名的RNA干扰基因疗法公司Alnylam，最近该公司针对罕见病遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性或HATTR的基因药物Onpattro，是经美国FDA批准的一项具有里程碑意义的首个商业化的RNA干扰药物。

专家们莅临深圳聚焦研讨全球和中国罕见病基因和细胞治疗药物的基础研究、临床转化和商业化的发展趋势及罕见病药物研发的审批政策、知道原则及发展方向。