先天性黑朦症项目简介

先天性黑朦症是一种主要影响视网膜的眼部疾病，患有这种疾病的人通常在婴儿时期开始出现严重的视力障碍。临床上主要表现为对光的敏感性增加（畏光）、眼睛不自主运动（眼球震颤）和极度远视（远视）。先天性黑朦症是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内往往视细胞功能完全丧失，导致患者全盲。
先天性黑朦症造成的眼部问题不仅给患者带来极大不便，还往往伴随如糖尿病、尿崩症、性腺功能低下等一系列的严重并发症，需要用相关的药物来缓解症状，维持患者正常机能。
随着科学技术的进步，人们开始把治疗先天性黑蒙症的希望寄托于基因疗法上，并获得了初步的成果。2017年，FDA批准了Spark公司AAV基因疗法Luxtruna，通过AAV载体，将正确的RPE65基因递送到视网膜细胞，从而治疗先天性黑朦症2型。

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易染性脑白质营养不良

易染性脑白质营养不良（MLD）,是由于芳基硫酸酯酶A或神经鞘酯激活蛋白B，即脑硫脂蛋白的缺陷，使溶酶体内脑硫脂水解受阻，而沉积在中枢神经系统的白质、周围神经脱髓鞘形成的进展性、退化性神经系统疾病。MLD通常按发病年龄分为以下三型：晚婴型、青少年型、成人型。其中晚婴型最常见，病情也最重。婴儿出生时正常，多在12-24个月发病，早起表现为行走困难、膝过伸、智力低下、肌张力低下，后期出现废用性肌萎缩、四肢痉挛性瘫痪、视神经萎缩等。病情常进行性发展。
易染性脑白质营养不良（MLD）传统的治疗方法是异基因造血干细胞移植，但其存在供着难找，治疗风险大，并且在寻找供着的过程中耽误了治疗最佳时机等风险，而基于自身干细胞的自体移植则较好地规避了上述风险。但自体干细胞移植需要三大技术的实力支撑，分别是基因修饰技术、低体重患儿外周血干细胞采集技术和娴熟的造血干细胞移植技术。
中国基因（香港）集团联合香港大学连祺周教授展开的易染性脑白质临床研究项目，顺利攻克基因修饰技术难题，并成功应用于MLD患者临床移植治疗，患者各方面恢复良好。
目前，团队正在就该项目进一步扩大应用于临床展开研究和推进。

艾滋病疫苗项目简介

艾滋病毒和艾滋病是在美国和世界各地持续存在的一个问题，虽然目前在艾滋病的预防和治疗方面已经取得了很大进展，但仍然没有有效的预防性疫苗或治愈艾滋病的方法。为了遏制艾滋病的全球泛滥，寻找一种有效预防艾滋病的疫苗是我们打破其传播途径的最好希望。
中国基因（香港）集团与国际知名艾滋病疫苗专家卢山及其团队展开合作，展开艾滋病生物疫苗项目研发。目前，该项目在美国临床一期入组已经完成，预计2020年下旬展开二期临床试验。

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骨质疏松药物项目简介

目前全球约有2亿人患有骨质疏松症，三分之一的女性和五分之一的男性在一生中都会遭受骨质疏松导致的骨折，但骨质疏松性骨折的治疗选择目前仍然非常有限。随着世界人口的老龄化，骨质疏松已成为一个重大的公共卫生问题，骨质疏松基因治疗其原理是通过识别骨骼中的关键调节器（i.e.组织蛋白酶K，Schnurri-3），以骨归巢AAV为载体靶向破骨细胞或成骨细胞内部的基因，利用基因治疗控制基因表达（AAV：腺相关病毒），达到维持体内成骨细胞与破骨细胞的平衡，从而治疗骨质疏松症状。

神经节苷脂沉积病（GM1/GM2）项目

GM1神经节苷脂病与Tay-Sachs和Sandhoff病是两种进展迅速并且 致命的儿童溶酶体贮积病，严重患者的预期寿命只有2-4年。 GM1神经节苷脂病是由于GLB1基因上的突变造成的，而GM2神经 节苷脂病是由HEXA和HEXB基因上的突变造成的。这些突变导致酶 蛋白功能受损，进而导致有毒神经节苷脂在中枢神经系统中积累。 患者因此出现神经退行性病变，认知障碍，瘫痪和早夭。目前没有 能够改变疾病进程的疗法。