先天性黑朦症项目简介

先天性黑朦症是一种主要影响视网膜的眼部疾病，患有这种疾病的人通常在婴儿时期开始出现严重的视力障碍。临床上主要表现为对光的敏感性增加（畏光）、眼睛不自主运动（眼球震颤）和极度远视（远视）。先天性黑朦症是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内往往视细胞功能完全丧失，导致患者全盲。
先天性黑朦症造成的眼部问题不仅给患者带来极大不便，还往往伴随如糖尿病、尿崩症、性腺功能低下等一系列的严重并发症，需要用相关的药物来缓解症状，维持患者正常机能。
随着科学技术的进步，人们开始把治疗先天性黑蒙症的希望寄托于基因疗法上，并获得了初步的成果。2017年，FDA批准了Spark公司AAV基因疗法Luxtruna，通过AAV载体，将正确的RPE65基因递送到视网膜细胞，从而治疗先天性黑朦症2型。

1.1 先天性黑朦症治疗服务方案

A.通过基因检测技术手段确诊眼疾患者是否为先天性黑朦症及患病亚型；
B.向检测结果为先天性黑朦症2型患者提供基于AAV载体的基因治疗。

1.2 服务详情

1.2.1 为什么需要做基因检测？
先天性黑朦症多呈常染色体隐性遗传，目前已发现至少有25个基因突变导致不同类型的先天性黑朦症，其中RPE65基因突变对应的是先天性黑朦症2型。
RPE65基因突变将导致RPE65蛋白失活，从而造成光感受器细胞不能对光发生反应，导致先天性黑朦症2型发生，患者疾病晚期往往发生视细胞变性，造成严重的视力丧失，甚至失明。

目前，已有针对RPE65基因突变导致的先天性黑朦症2型的治疗药物获批上市，对罹患眼疾病的病人来说，要确诊是否为RPE65基因突变导致的先天性黑朦症2型进而采取治疗，只能通过基因检测来确认。

1.2.2 先天性黑朦症2型基因治疗原理
先天性黑朦症2型基因治疗是一种基于AAV的基因疗法，通过AAV载体，将正确的RPE65基因递送到视网膜细胞，从而治疗RPE65基因突变导致遗传性视网膜疾病的处方基因治疗产品。该方法提供了一个可用的RPE65基因来代替突变的RPE65基因，从而达到使眼睛恢复视力的目的。
说明：通过视网膜下腔注射，让没有缺陷的DNA直接进入病人的眼部；使RPPE65表达，在视网膜下腔后面产生感光色素，渠道丧失功能的色素，从而恢复眼部的光敏性。